От в 01.10.20 12:36

На очередном плановом узи в 33 недели мне поставили подозрение на редкое генетическое заболевание Ахондроплазия .... При котором, помимо не стандартной внешности, а именно большого черепа и лба, маленьких глаз, в тяжёлой форме кривых зубов, сутулой спины, деформации рук ног и полного ахтунг, возможные отклонения по слуху, и не только, главным минусом, так сказать является короткие конечности, (Форт бояр или игра пристолов) . Карлик по-другому, но с кучей доп отклонений, при плохом раскладе, если совсем не повезёт. Но это не касается умственного развития, это только физически. Естественно, неделю не спала не ела, рыдала, искала инфо. Болезнь эта появляется из не от куда, и по факту это мутация, т.е. У здоровых пар она может быть из расчёта 1 на 30000 человек. У таких же деток, дети 50/50 рождаются такими. Искала виновных, экологию, страну, врачей, кого угодно. Ведь легче обвинить кого-то, чем принять факт неизбежности. Пока рыла инфо, вышла на девушек, у кого такие детки, и мне дали данные врача, так как я была отправлена в Мониаг на комиссию, и эта врач оттуда, и по воле случая, у неё и сын такой.
Ближе к делу, с мужем мы 29 сентября поехали в Мониаг и генетики уже смотрели по узи, точнее консилиум, на основании которого, этот диагноз был подтверждён.
Наша малышка будет особенная. Рекомендуется рождение с помощью кесарева и под наблюдением врачей, так как, повторюсь, это очень редкое явление и в Коломне приведут к осложнения. Вышла я на ватных ногах, в слезах, я просто где-то в душе, знала, что к сожалению, подтвердят. Когда я легла, по выражению лица врачей, я понимала, что это новый этап в жизни, и слезы тут уже ничем не помогут, просто гормоны и эмоции, пока что, брала вверх над здравым смыслом. И тут пришла врач та, самая, у которой сын с этим диагнозом, и рассказала нам с Мужем , что не так все плохо. Что не все побочные явления проявляются, что с этим можно жить, они умные, смышленные, замечательные, что не так страшно, как пишут. Есть чат мам в России, где все расскажут и поддержат и дала на него ссылку.
Лекарства нет и не существует в мире. Есть в разработке, уже порядка 20 лет, но точных сроков, гарантий и стоимости тоже пока нет. Моя доча не вырастит больше 1метра, если не делать операции по удлинению конечностей, это когда ломают кости и искусственно дают им нарости, с помощью спец аппарата по 5-7 см за 1 раз.
. Всего их нужно порядка 6-8, хотя бы, чтоб догнать до 1,5 метров для взрослого человека . 2 операции можно выбить по квоте, остальные платно, но не ранее, чем с 3х лет. Можно будет пробовать подключать фонды, дарителей, открыть сбор средств... Цены от 300тр за 1 операцию, не считая, массажем, реабилитаций и посещение специализированных узких специалистов. С 6 месяцев можно подавать на инвалидность до 18 лет, так как после родов, будет доп тест на генетику, при инвалидности будут небольшие льготы.
По факту, она будет внешне очень мелкой с большой головой, не все знают про это заболенивание и про деток, поэтому поймут не сразу, да и мы на каждом углу кричать не будем. Она просто позже поднимет голову, сядет, пойдёт. Ей будет сложнее дотягиваться до предметов, одеваться, ручки будут не ниже попы как у нас, а до пупка. Садик тоже будет чуть позже, либо, желательно, с уклоном на ортопедическую оснащенность. Желательно плавание и "спорт", так как им нужно развитие, чтоб спина держала тело, и ноги выдерживали нагрузку. Но умственно она будет как мы. Это естественно радует, что при всей неординарности случая. Мы имеем "не фрукт", а именно личность, хоть и не такую, как мы привыкли видеть в лицах других детей, есть мамы, которым повезло гораздо меньше. Кто-то узнал на более ранних сроках, не смогли принять и прервали беременность, отказывались от деток, особенно сложно тем, кто узнавал именно после родов. Ведь у них не было времени изучить, понять, принять и подготовиться. Нам предстоит наблюдение врачей, скорее всего, в Москве, курсы массажем, бассейн операции, реабилитации. Короче, для нашей семьи настаёт такое время, когда мы не имеем права быть слабыми. Наша малышка нас выбрала, и это не кара Божья, не вина кого-то, это наш ребёнок, который имеет право быть в этом мире, жить среди нас, и быть любимым нами.
Опережая вопрос, почему не видно было раньше, так, как все анализы и узи были идеальными, прогресс развития начинается только за несколько недель до родов, когда уже, так сказать сделать ни чего нельзя. Вероятность этой мутации очень редкая, на неё не проверяют всех подряд. Но с этим нужно жить и дать возможность, пока мы живы, быть полноценной личностью, доставать элементарно до унитаза, ходить в обычную школу и создать в будущем семью.
Вот как-то так. Прорев неделю перед страхом неизвестности, я наконец смогла принять и отпустить ситуацию. Муж полностью поддержал и сказал будем любить и поднимать любую, она наша крошка.
Опережая вопрос, а может ещё все будет ок, скажу конкретно в моем случае, уже нет не будет. Так как меня смотрели лучшие генетики Москвы, включая зав отделения, это не грипп, и не ангина, которая рассосётся. Нам осталось только ждать рождения малышки эти 6 недель, и надеяться, что не будет осложнений. Пока всё в норме , грудная клетка не узкая, кости не деформированы, в нашем случае, на данный момент будет просто большая голова, короткие ноги и руки, за остальным нужно очень следить, и не допускать развития сопутствующих заболеваний.
Свекровь приняла сдержанно, сестра поддержала, сказала поднимем. Отец сказал, как будет так будет. Мать категорически против, что ли бы слышать и слушать. Она мать 4 здоровых детей, и пытается убедить меня в том, что все вокруг ошибаются, и что наша бабушка маленькая 1,6метров, и совсем не понимает, что это совсем другое, и спорит и доказывает..... Думаю придёт время, и она сможет понять, принять и полюбить. Пока её истерики мне доставляют боль и обиду, хотя мы, повторюсь, уже приняли и ждём малышку.
13.10 у меня визит в Мониаг меня осмотрит невролог и зав отд и будут решать, когда будут уже класть на роды, пдр на 11,11.20, так как если начнутся естественные роды, в Коломне могут, повторюсь, ребёнка мне просто погубить.
В чате я общаюсь с девушками, они отправляют фото своих малышей, кто-то уже сделал первые операции по удлинению, кто-то готовится, кто-то как мой 1 ребёнок по аозрасту, но гораздо меньше по габаритам. Они очень меня поддерживают, и я верю, что мы справимся. Детки у них реально крутые, выглядят, как куклы. 🤗🤩
Понимаю, нужно время переварить, знаю, хочется меня поддержать, успокоить и сказать, что все будет хорошо, и прочее. Оно и правда будет, я знаю, по другому уже никак 😊 мы ждём нашу Богдан, будем её любить, не вините никого, примете, поверьте, как только будет гармония и спокойствие в Вашем сердце, запрет все красками. Будут вопросы, пишите belyaeva.k.v@gmail.com