В результате анализа 350 тыс. разновидностей генома от 242 маленьких пациентов были выявлены новые мутации, которые влияют на развитие и формирование острой лимфообластной лейкемии. Анализ проводился американскими учёными в исследовательской больнице Сент-Джуд и выявил до этого не рассматриваемые мутации, которые вносят свой вклад в формирование детского рака.

Внимание исследователей было сосредоточено на полиморфизмах нуклеотида - индивидуальных изменениях в ДНК, которые функционируют как красные флаги для учёных, помогая обнаружить определенные деформации в генах.

Было обнаружено, что 40% пациентов с лимфобластной лейкемией имели мутации в одном из трех так называемых "генов владельца", которые управляют нормальным дифференцированием незрелых клеток в зрелые лимфоциты.

Как оказалось, ген PAX5 имел наиболее частые мутации приблизительно в 30% пациентов. Эти мутации сокращали уровень белка PAX5 в лейкемических клетках или приводили к формированию белка PAX5 с дефектной функцией.

В результате лейкемические клетки были не в состоянии дифференцироваться и вместо этого блокировались в незрелой стадии развития. "Запертые" в этом состоянии, клетки продолжают распространяться и этот непрерывный рост в конечном счете убивает ребенка.

Исследователи выразили надежду, что чем больше будет проведено изучений, почему клетки "застревают" в злокачественной стадии, тем более вероятно учёные будут в состоянии разрабатывать новые терапии лечения.

Острая лимфобластная лейкемия - опухоль, которая образуется в белых клетках крови иммунной системы. Она быстро развивается, умножая эти клетки, которые в свою очередь уничтожают нормальные клетки.

Источник: АМИ-ТАСС