От в 28.04.10 17:14

Подскажите, когда и как вашим деткам поставили диагноз? По анализу крови или на основе ренгена, а может быть просто по складочкам.

Моему сыну 3 мес. Он второй из двойни. Генетик ставит ему диагноз Ахондроплазия только по внешнему виду, а братик здоров. Говорит, что бы мы пришли в 1 год с ренгеном, а до года ничего не делали. Тогда он точно сможет сказать есть ли заболевание.
В поликлинике, ортопед, ставит на нас крест и говорит, что ренген ничего не покажет - сдавайте на кариотип. Говорит, что бы оформляли инвалидность. Позвонила в Центр Молекулярной генетики, там мне сказали, что кариотип ничего не покажет, что нужно сдавать анализ на определенный ген.
Самый важный вопрос, что сейчас тот возраст, когда нужно делать массаж, а при этом диагнозе им можно навредить...
Мы идем по замкнутому кругу и живем лишь ожиданием...